Los diagnósticos imposibles en medicina general/familiar

Me acabo de enterar de que un querido amigo de mi generación de la Escuela de Medicina de la Universidad de Guadalajara, el hematólogo Carlos Silvestre Ron Guerrero, describió un síndrome nuevo de neutropenia grave (disminución de las células blancas de la sangre que protegen contra infecciones). Carlos atendió a una niña de 2 años con neutropenia severa que tenía también una forma de albinismo congénito (áreas de la piel sin pigmento) y estrabismo convergente (un forma de desviación de la mirada). Cuando mi amigo visitó a la familia de su paciente vio otros casos del mismo tipo en la comunidad. Su investigación concluyó que se trataba de una enfermedad ligada al cromosoma X (del cual las mujeres tienen dos y los hombres solo uno). El resultado es que fetos masculinos se abortan o mueren poco después de nacer (1). El síndrome de Ron fue publicado en 2012.

Diferencias en el proceso diagnóstico a nivel hospitalario y la medicina general/familiar
Carlos me contó que un apreciado profesor le dio un último consejo cuando terminó su especialidad en el Hospital Civil de Guadalajara: “Mira Carlos, cuando no sepas qué tiene un paciente que atiendes, sólo hay dos posibilidades: que seas un ignorante, o que estés frente a algo que no ha sido descrito”. Como estudioso que es Carlos, buscó intensamente en la “literatura médica” y se convenció de que estaba frente a algo nuevo. ¿Aplica este principio para la medicina general/familiar? Veamos. El principio que Carlos aprendió NO aplica para la mayoría de los casos que se presentan al médico general en su comunidad. En el primer nivel de atención, donde la medicina general trabaja, hay un tercera razón para no poder hacer el diagnóstico de los pacientes: Los síndromes prodrómicos (2).

Los estudios de ecología de la salud han demostrado desde 1950, que de cada mil personas en una comunidad, 800 tenemos algún síntoma en un mes típico. De estos 800, unos 250 buscan atención con algún médico general o un “médico alternativo”. De estos 250 pacientes, menos de 10 son enviados a un hospital de segundo nivel y solo uno es atendido en un hospital de alta especialidad (2). Síndrome prodrómico significa aquello que antecede a algo, el algo puede ser una enfermedad definida o puede ser la completa resolución de los síntomas. Algunos ejemplos: dolor abdominal sin datos específicos de apendicitis, de colecistitis, de pancreatitis. Muchas veces se diagnostica retrospectivamente trastorno funcional intestinal. El síntoma a veces es una evacuación anormal que no se repite, algunos vómitos sin características específicas. Fiebre de diferentes grados que tienen pocas horas de evolución y no se acompañan de datos para ubicar su origen, síntomas urinarios que tienen un examen de orina normal. Dolor en alguna pierna que desaparece solo en pocos días, dolor de alguna articulación sin inflamación y sin alguna causa identificada por el paciente. Temblores del párpado, insomnio, inquietud, olvidos de cosas del día, temores de tener cáncer porque algo se vio en la TV, y el paciente siente como nódulo su propia costilla. Temor de tener una embolia porque se sintió una molestia en la cara en la mañana. Ni qué decir de episodios de angioedema que claramente hinchan la cara y desaparecen antes de ver al médico. Los síndromes prodrómicos son una lista interminable con la que los médicos generales del mundo no enfrentamos día con día. Solamente la relación médico-paciente sólida, de confianza, permite hacer el seguimiento cuidadoso y sistemático (watchful wating se dice en inglés). Por dar un ejemplo, la investigación en AP ha demostrado que los síndromes prodrómicos febriles en niños y adultos desaparecen en 50% de los casos alrededor del quinto día cinco de evolución, sin que se haya manifestado un cuadro clínico conocido.

En el primer nivel de atención en que me desenvuelvo se conocen bien cinco grupos de situaciones en las que es imposible hacer el diagnóstico en el sentido que se enseña en la escuela de medicina y se ven en los hospitales: 1. En los cuadros autolimitados que describí. 2.

Cuando un tratamiento prescrito impide que se desarrolle otro cuadro, por ejemplo cuando al dar antibióticos para tratar una bronquitis, se impide el desarrollo de una neumonía bacteriana que iniciaba. 3. Cuando las enfermedades se traslapan; un ejemplo es cuando se inicia con artrosis y tiempo después aparece la artritis claramente inflamatoria. 4. Cuando la enfermedad tarda meses o años en manifestarse, por ejemplo, en la esclerosis múltiple y otros problemas autoinmunes del sistema nervioso central. En casos de lupus eritematoso sistémico y otros. En estos casos los síntomas iniciales son vagos por semanas, meses o años, y no se pueden distinguir de los síntomas de somatización psicológica. También puede suceder que alguien con años de somatización desarrolle sutilmente una enfermedad autoinmune como el lupus eritematosos sistémico, la espondilitis anquilosante, los síndromes inflamatorios intestinales como la enfermedad de Crohn, antecedidos por años de síndrome de intestino irritable. 5. Un grupo especialmente complejo, es cuando la enfermedad y la personalidad están prácticamente fusionadas, un ejemplo es el síndrome de fibromialgia antes conocido como fibrositis (2).

En suma, la medicina general/familiar pilar del primer nivel de atención tiene características epidemiológicas distintas a los niveles hospitalarios; pero, paradójicamente son formados bajo los principios y método clínico que funciona en los niveles hospitalarios. Hans Selye se quejaba de que a principios del siglo XX sus profesores le impidieron estudiar científicamente los síndromes prodrómicos que le llamaban poderosamente la atención. Cuando él pudo decidir sobre el curso de su trabajo, el estudio sobre los síntomas iniciales le condujo a desarrollar la teoría de la respuesta de estrés en los seres vivos (3). No obstante, la escuela de medicina sigue dejando fuera el estudio de los síndromes prodrómicos, y la propia teoría de respuesta de estrés como base explicativa de la enfermedad. Así las cosas, cuando empezamos con síntomas y no está claro el diagnóstico de una enfermedad, lo que debería seguir es un cuidadoso acompañamiento con la menor intervención médica posible.

Aquí, es oportuno advertir que las etiquetas médicas (los diagnósticos biomédicos) son tratados como entidades reales en sí mismas, cuando son solo abstracciones de la realidad. Explico: así como la abstracción “vida” no existe en estado puro, solo la encontramos en un organismo vivo, sea una célula, un ratón, un humano; de igual manera, la abstracción “diabetes mellitus tipo 2” no existe en estado puro. Hay personas a las que la abstracción “diabetes” puede explicarles ciertos procesos orgánicos alterados. Se entenderá que es imposible tratar a una abstracción (que es lo que por décadas siguen intentando los programas nacionales de control de X y Z enfermedad). Sin conocer los significados de la persona, sus ideas, expectativas, su propio concepto de salud, función, la dinámica de su contexto… no podemos llegar a terreno común, a acuerdos y planes con tareas para el médico y para el paciente. No es que el programa sea equivocado en sí, está diseñado para poblaciones. Lo que falta es como aterrizarlo en CADA PERSONA. Esto se llama método clínico centrado en la persona, y no se enseña en México. Así que, con alrededor del 40% de consultas sin poder establecer una etiqueta diagnóstica, hay un mundo de problemas crónicos por resolver. Y sin conocimiento del método clínico centrado en el paciente, el primer nivel de atención está severamente limitado para contribuir en todo su potencial a la generación de salud positiva y el cuidado oportuno cuando los síntomas aparecen en el horizonte clínico. Si desea una vista rápida del significado de medicina centrada en la persona y su método clínico le sugiero la siguiente editorial (4).
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Referencias
1. Ron-Guerrero CS. Neutropenia congénita asociada con estrabismo y nistagmus: nuevo síndrome ligado al cromosoma X. Estudio de una familia. Rev Hematol Mex 2012;13(2):58-64.
2. Freeman, T. R. (2016). McWhinney’s textbook of family medicine. New York: Oxford University Press.
3. Selye, H. (1984). The stress of life. New York: McGraw-Hill.
4. Ramírez-Villaseñor, I. (2018). Medicina centrada en la persona y método clínico centrado en el paciente. ¿Que son? Revista Mexicana de Medicina Familiar, 5(1), 53-54.